Guía práctica para la solicitud de marcadores humorales de autoinmunidad y estudios genéticos en diabetes mellitus

Autores/as

  • Silvina Valdez Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Miguel Ángel Alonso Amorín Hospital de Clínicas José de San Martín, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • María Fernanda Álvarez Yuseff Hospital General de Agudos Dr. Cosme Argerich, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Luz Andreone Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Gloria Cerrone Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Iris Mabel Ledesma Hospital de Clínicas José de San Martín, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Alejandra Matejic Universidad de Buenos Aires (UBA), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Laura Pelayo Hospital de Clínicas José de San Martín, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Marcelo Javier Pelone Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Buenos Aires, Argentina
  • Aldana Trabucchi Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Gustavo Daniel Frechtel Hospital de Clínicas José de San Martín, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

DOI:

https://doi.org/10.47196/diab.v56i2Sup.531

Palabras clave:

genética, autoanticuerpos, clasificación, diagnóstico clínico

Resumen

La diabetes mellitus (DM) es una enfermedad heterogénea que presenta fenotipos clínicos diversos, todos con hiperglucemia. Históricamente se han utilizado cuatro factores para identificar esta diversidad: la edad de inicio, la gravedad de la enfermedad o grado de pérdida de la función de la célula beta, el grado de resistencia a la insulina y la presencia de autoanticuerpos asociados a la enfermedad.

Actualmente, los parámetros empleados para clasificar los diferentes tipos de DM dificultan el diagnóstico y tratamiento de los pacientes. Las distintas presentaciones clínicas requieren una clasificación diagnóstica más eficaz para un abordaje terapéutico más preciso, valiéndose del avance de la inmunogenética y la bioquímica clínica.

Esta guía está orientada a clasificar con precisión las presentaciones clínicas que a menudo generan incertidumbre dentro de los dos tipos principales de DM.

Biografía del autor/a

Silvina Valdez, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Doctora de la Universidad de Buenos Aires (UBA); Profesora Adjunta, Facultad de Farmacia y Bioquímica (UBA); Investigadora independiente; Coordinadora del Comité de Genética, Inmunología y Prevención de la Sociedad Argentina de Diabetes (SAD), Instituto de Estudios de la Inmunidad Humoral Prof. Ricardo Aníbal Margni (IDEHU)

Miguel Ángel Alonso Amorín, Hospital de Clínicas José de San Martín, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Ex Médico e Investigador asociado a la División Diabetes del Hospital de Clínicas José de San Martín, Universidad de Buenos Aires (UBA); Consultor actual de la División Diabetes del Hospital de Clínicas José de San Martín

María Fernanda Álvarez Yuseff, Hospital General de Agudos Dr. Cosme Argerich, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Médica de Planta de Endocrinología

Luz Andreone, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Doctora de la Universidad de Buenos Aires (UBA); Investigadora adjunta del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Laboratorio de Inmuno-Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional (IIMT, CONICET-Universidad Austral)

Gloria Cerrone, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Doctora de la Universidad de Buenos Aires (UBA); Profesora adjunta de la Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA; Investigadora del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM)

Iris Mabel Ledesma, Hospital de Clínicas José de San Martín, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Especialista en Clínica Médica y Nutrición; Docente adscripta de la Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires (UBA); Médica de Planta ad honorem Servicio de Nutrición del Hospital de Clínicas José de San Martín

Alejandra Matejic, Universidad de Buenos Aires (UBA), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Profesora adjunta, Cátedra de Periodoncia, Facultad de Odontología; Magister en Periodontología, Facultad de Odontología; Secretaria del Comité de Genética, Inmunología y Prevención de la Sociedad Argentina de Diabetes (SAD)

Laura Pelayo, Hospital de Clínicas José de San Martín, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Médica diplomada en la Universidad de Buenos Aires (UBA); Especialista en Nutrición, Universidad Fundación Barceló; Médica de Planta honoraria

Marcelo Javier Pelone, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Buenos Aires, Argentina

Doctor de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP); Investigador Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, Laboratorio de Inmuno-Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional (IIMT) CONICET-Universidad Austral; Profesor de la Facultad de Ciencias Biomédicas, Universidad Austral

Aldana Trabucchi, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Doctora de la Universidad de Buenos Aires (UBA), Facultad de Farmacia y Bioquímica, Cátedra de Inmunología; Investigadora asistente, Instituto de Estudios de Inmunidad Humoral Prof. Ricardo Aníbal Margni (IDEHU)

Gustavo Daniel Frechtel, Hospital de Clínicas José de San Martín, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Doctor de la Universidad de Buenos Aires (UBA); Profesor Titular del Departamento de Medicina, orientación Nutrición, Facultad de Medicina; Jefe de la División Nutrición Hospital de Clínicas; Investigador Clínico, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET)

Citas

I. Adler A, Bennett P, Colagiuri-Chair S, Gregg E, et al. Reprint of classification of diabetes mellitus. Diabetes Res Clin Pract 2021;108972.

II. Cerrone GE, Valdez S, Poskus E, Frechtel GD. Bases inmunogenéticas de la diabetes autoinmune: aplicación a la fisiopatología, clínica y tratamiento. Fisiopatología molecular y clínica endocrinológica. 2015. Editores: R. Calandra, M. Barontini. Eli Lily.

III. Thomas NJ, Jones SE, Weedon MN, Shields BM, Oram RA, Hattersley AT. Frequency and phenotype of type 1 diabetes in the first six decades of life: a cross-sectional, genetically stratified survival analysis from UK Biobank. The Lancet. Diabetes & Endocrinology 2018;6(2):122-129.

IV. Genuth SM, Palmer JP, Nathan DM. Classification and diagnosis of diabetes. In: Cowie CC (Eds.) et. al. Diabetes in America. (3rd ed.), 2018. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (US).

V. Sperling MA, Wolfsdorf JI, Menon RK, Tamborlane WV, Maahs D, Battelino T, Phillip M. Diabetes Mellitus, Editor(s): Mark A. Sperling, Sperling Pediatric Endocrinology (Fifth Edition), Elsevier; 2021:814-883.

VI. Wang Z, Zhang J, Xu H, Chen L, Dove A. Development and validation of a prevalence model for latent autoimmune diabetes in adults (LADA) among patients first diagnosed with type 2 diabetes mellitus (T2DM). Medical science monitor: International Medical Journal of Experimental and Clinical Research 2021;27:e932725.

VII. Valdez S, Poskus E. Autoimmune diabetes mellitus: the importance of autoantibodies for disease prediction and diagnostic support. Current Immunology Reviews 2010;6: 299-313.

VIII. Trabucchi A, Faccinetti NI, Guerra LL, Puchulu F, Frechtel GD, Poskus E, Valdez SN. Detection and characterization of ZnT8 autoantibodies could help to screen latent autoimmune diabetes in adult-onset patients with type 2 phenotype. Autoimmunity 2012; 45(2):137-142.

IX. Mauvais-Jarvis F, Sobngwi E, Porcher R, Riveline J-P, Kevorkian JP, Vaisse C, et al. Ketosis-prone type 2 diabetes in patients of Sub Saharan African origin. Clinical pathophysiology and natural history of β-cell dysfunction and insulin resistance. Diabetes 2004;53:645-653.

X. Sánchez-Caballero L, Gorgogietas V, Arroyo MN, Igoillo-Esteve M. Molecular mechanisms of β-cell dysfunction and death in monogenic forms of diabetes. International Review of Cell and Molecular Biology 2021;359:139-256.

XI. Nkonge KM, Nkonge DK, Nkonge TN. The epidemiology, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment of maturity-onset diabetes of the young (MODY). Clinical Diabetes and Endocrinology;2020,6(1):20.

XII. Consultado:

XIII. http://www.revistabioanalisis.com/images/flippingbook/Rev32%20n/nota1.pdf

XIV. de Dios A, López A, Frechtel G. Clínica y tratamiento de la diabetes tipo MODY. Revista de la Sociedad Argentina de Diabetes 2014;48 (3):130-138.

XV. Oliveira SC, Neves JS, Pérez A, Carvalho D. Maturity-onset diabetes of the young: From a molecular basis perspective toward the clinical phenotype and proper management. Endocrinología, Diabetes y Nutrición 2020;67(2):137-147. doi: 10.1016/j.endinu.2019.07.012.

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Publicado

01-08-2022

Cómo citar

Valdez, S., Alonso Amorín, M. Ángel, Álvarez Yuseff, M. F., Andreone, L., Cerrone, G., Ledesma, I. M., Matejic, A., Pelayo, L., Pelone, M. J., Trabucchi, A., & Frechtel, G. D. (2022). Guía práctica para la solicitud de marcadores humorales de autoinmunidad y estudios genéticos en diabetes mellitus. Revista De La Sociedad Argentina De Diabetes, 56(2Sup), 15–18. https://doi.org/10.47196/diab.v56i2Sup.531

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