Guía práctica para la solicitud de marcadores humorales de autoinmunidad y estudios genéticos en diabetes mellitus
DOI:
https://doi.org/10.47196/diab.v56i2Sup.531Palabras clave:
genética, autoanticuerpos, clasificación, diagnóstico clínicoResumen
La diabetes mellitus (DM) es una enfermedad heterogénea que presenta fenotipos clínicos diversos, todos con hiperglucemia. Históricamente se han utilizado cuatro factores para identificar esta diversidad: la edad de inicio, la gravedad de la enfermedad o grado de pérdida de la función de la célula beta, el grado de resistencia a la insulina y la presencia de autoanticuerpos asociados a la enfermedad.
Actualmente, los parámetros empleados para clasificar los diferentes tipos de DM dificultan el diagnóstico y tratamiento de los pacientes. Las distintas presentaciones clínicas requieren una clasificación diagnóstica más eficaz para un abordaje terapéutico más preciso, valiéndose del avance de la inmunogenética y la bioquímica clínica.
Esta guía está orientada a clasificar con precisión las presentaciones clínicas que a menudo generan incertidumbre dentro de los dos tipos principales de DM.
Citas
I. Adler A, Bennett P, Colagiuri-Chair S, Gregg E, et al. Reprint of classification of diabetes mellitus. Diabetes Res Clin Pract 2021;108972.
II. Cerrone GE, Valdez S, Poskus E, Frechtel GD. Bases inmunogenéticas de la diabetes autoinmune: aplicación a la fisiopatología, clínica y tratamiento. Fisiopatología molecular y clínica endocrinológica. 2015. Editores: R. Calandra, M. Barontini. Eli Lily.
III. Thomas NJ, Jones SE, Weedon MN, Shields BM, Oram RA, Hattersley AT. Frequency and phenotype of type 1 diabetes in the first six decades of life: a cross-sectional, genetically stratified survival analysis from UK Biobank. The Lancet. Diabetes & Endocrinology 2018;6(2):122-129.
IV. Genuth SM, Palmer JP, Nathan DM. Classification and diagnosis of diabetes. In: Cowie CC (Eds.) et. al. Diabetes in America. (3rd ed.), 2018. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (US).
V. Sperling MA, Wolfsdorf JI, Menon RK, Tamborlane WV, Maahs D, Battelino T, Phillip M. Diabetes Mellitus, Editor(s): Mark A. Sperling, Sperling Pediatric Endocrinology (Fifth Edition), Elsevier; 2021:814-883.
VI. Wang Z, Zhang J, Xu H, Chen L, Dove A. Development and validation of a prevalence model for latent autoimmune diabetes in adults (LADA) among patients first diagnosed with type 2 diabetes mellitus (T2DM). Medical science monitor: International Medical Journal of Experimental and Clinical Research 2021;27:e932725.
VII. Valdez S, Poskus E. Autoimmune diabetes mellitus: the importance of autoantibodies for disease prediction and diagnostic support. Current Immunology Reviews 2010;6: 299-313.
VIII. Trabucchi A, Faccinetti NI, Guerra LL, Puchulu F, Frechtel GD, Poskus E, Valdez SN. Detection and characterization of ZnT8 autoantibodies could help to screen latent autoimmune diabetes in adult-onset patients with type 2 phenotype. Autoimmunity 2012; 45(2):137-142.
IX. Mauvais-Jarvis F, Sobngwi E, Porcher R, Riveline J-P, Kevorkian JP, Vaisse C, et al. Ketosis-prone type 2 diabetes in patients of Sub Saharan African origin. Clinical pathophysiology and natural history of β-cell dysfunction and insulin resistance. Diabetes 2004;53:645-653.
X. Sánchez-Caballero L, Gorgogietas V, Arroyo MN, Igoillo-Esteve M. Molecular mechanisms of β-cell dysfunction and death in monogenic forms of diabetes. International Review of Cell and Molecular Biology 2021;359:139-256.
XI. Nkonge KM, Nkonge DK, Nkonge TN. The epidemiology, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment of maturity-onset diabetes of the young (MODY). Clinical Diabetes and Endocrinology;2020,6(1):20.
XII. Consultado:
XIII. http://www.revistabioanalisis.com/images/flippingbook/Rev32%20n/nota1.pdf
XIV. de Dios A, López A, Frechtel G. Clínica y tratamiento de la diabetes tipo MODY. Revista de la Sociedad Argentina de Diabetes 2014;48 (3):130-138.
XV. Oliveira SC, Neves JS, Pérez A, Carvalho D. Maturity-onset diabetes of the young: From a molecular basis perspective toward the clinical phenotype and proper management. Endocrinología, Diabetes y Nutrición 2020;67(2):137-147. doi: 10.1016/j.endinu.2019.07.012.
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2022 a nombre de los autores. Derechos de reproducción: Sociedad Argentina de Diabetes
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
Dirección Nacional de Derecho de Autor, Exp. N° 5.333.129. Instituto Nacional de la Propiedad Industrial, Marca «Revista de la Sociedad Argentina de Diabetes - Asociación Civil» N° de concesión 2.605.405 y N° de disposición 1.404/13.
La Revista de la SAD está licenciada bajo Licencia Creative Commons Atribución – No Comercial – Sin Obra Derivada 4.0 Internacional.
Por otra parte, la Revista SAD permite que los autores mantengan los derechos de autor sin restricciones.