Revista de la Sociedad Argentina de Diabetes
Simposio 1: Diabetes monogénicas
Resumen
SIMPOSIO 1: Cuando la diabetes no es autoinmune
Diabetes monogénicas
Contar con un diagnóstico de precisión del subtipo de diabetes mellitus (DM) es de vital importancia. Esto se refleja en el pequeño subgrupo de DM que se diagnostica antes de los 6 meses de edad, llamadas DM neonatales. Aquellas causadas por mutaciones en el canal de potasio Kir6.2 son un ejemplo extraordinario de farmacogenética, ya que la transferencia en el tratamiento de insulina a altas dosis de sulfonilureas mejora no sólo el control glucémico, sino también el pronóstico neurológico.
El diagnóstico del subtipo de DM se complejiza en el adolescente y el adulto joven (20-40 años). En este grupo etario, el algoritmo propuesto por Florez -que tiene en cuenta el fenotipo, péptido C, presencia de autoanticuerpos y el escore genético de DM1 (T1D GRS)- es de gran utilidad y, de esta forma, podemos llegar al diagnóstico del subtipo de DM monogénica más frecuente: la DM MODY (Maturity Onset Diabetes in Youngs). Se trata de un síndrome heterogéneo, desde un punto de vista genético, metabólico y clínico, cuyo denominador común es la hiposecreción de insulina como factor desencadenante primario.
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PDFReferencias
-1- Pearson ER, et al. Switching from Insulin to Oral Sulfonylureas in Patients with Diabetes Due to Kir6.2 Mutations. N Engl J Med 2006; 355:467-477.
-2- Florez JC. Found in Translation: A Type 1 Diabetes Genetic Risk Score Applied to Clinical Diagnosis. Diabetes Care 2016; 39:330-332.
-3- Peixoto-Barbosa R, et al. Update on clinical screening of maturity-onset diabetes of the young (MODY). Diabetol Metab Syndr 12, 50 (2020). https://doi.org/10.1186/s13098-020-00557-9.
-4- GoodSmith MS, et al. The Impact of Biomarker Screening and Cascade Genetic Testing on the Cost-Effectiveness of MODY Genetic Testing. Diabetes Care 2019; 42(12):2247-2255. https://doi.org/10.2337/dc19-0486.
DOI: http://dx.doi.org/10.47196/diab.v54i3Sup.276
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