Simposio 1: Diabetes monogénicas

Autores/as

  • Alejandro de Dios Hospital Carlos G. Durand; Hospital de Clínicas José de San Martín, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

DOI:

https://doi.org/10.47196/diab.v54i3Sup.276

Palabras clave:

diabetes, diagnóstico

Resumen

SIMPOSIO 1: Cuando la diabetes no es autoinmune

Diabetes monogénicas 

Contar con un diagnóstico de precisión del subtipo de diabetes mellitus (DM) es de vital importancia. Esto se refleja en el pequeño subgrupo de DM que se diagnostica antes de los 6 meses de edad, llamadas DM neonatales. Aquellas causadas por mutaciones en el canal de potasio Kir6.2 son un ejemplo extraordinario de farmacogenética, ya que la transferencia en el tratamiento de insulina a altas dosis de sulfonilureas mejora no sólo el control glucémico, sino también el pronóstico neurológico. 

El diagnóstico del subtipo de DM se complejiza en el adolescente y el adulto joven (20-40 años). En este grupo etario, el algoritmo propuesto por Florez -que tiene en cuenta el fenotipo, péptido C, presencia de autoanticuerpos y el escore genético de DM1 (T1D GRS)- es de gran utilidad y, de esta forma, podemos llegar al diagnóstico del subtipo de DM monogénica más frecuente: la DM MODY (Maturity Onset Diabetes in Youngs). Se trata de un síndrome heterogéneo, desde un punto de vista genético, metabólico y clínico, cuyo denominador común es la hiposecreción de insulina como factor desencadenante primario. 

Biografía del autor/a

Alejandro de Dios, Hospital Carlos G. Durand; Hospital de Clínicas José de San Martín, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Médico, Especialista Universitario en Medicina Interna; Médico de Planta del Servicio de Clínica Médica, Hospital Carlos G. Durand; Médico de la División Genética del Hospital de Clínicas José de San Martín

Citas

-1- Pearson ER, et al. Switching from Insulin to Oral Sulfonylureas in Patients with Diabetes Due to Kir6.2 Mutations. N Engl J Med 2006; 355:467-477.

-2- Florez JC. Found in Translation: A Type 1 Diabetes Genetic Risk Score Applied to Clinical Diagnosis. Diabetes Care 2016; 39:330-332.

-3- Peixoto-Barbosa R, et al. Update on clinical screening of maturity-onset diabetes of the young (MODY). Diabetol Metab Syndr 12, 50 (2020). https://doi.org/10.1186/s13098-020-00557-9.

-4- GoodSmith MS, et al. The Impact of Biomarker Screening and Cascade Genetic Testing on the Cost-Effectiveness of MODY Genetic Testing. Diabetes Care 2019; 42(12):2247-2255. https://doi.org/10.2337/dc19-0486.

Descargas

Publicado

10-01-2023

Cómo citar

de Dios, A. (2023). Simposio 1: Diabetes monogénicas. Revista De La Sociedad Argentina De Diabetes, 54(3Sup), 9–9. https://doi.org/10.47196/diab.v54i3Sup.276

Número

Vol. 54 Núm. 3Sup (2020): Septiembre/Diciembre de 2020

Sección

Simposios parte 1

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