Diabetes MODY: cuando la prevalencia es proporcional a la sospecha
DOI:
https://doi.org/10.47196/diab.v51i4.36Palabras clave:
mody, diabetes monogénica, GCK, HNF1BResumen
Comúnmente se divide a la diabetes mellitus en dos grandes grupos: tipo 1 y tipo 2, ambas con etiologías complejas en que existe una interacción entre múltiples factores genéticos y ambientales.
En el caso particular de Pediatría y nuestra región, la gran mayoría de los casos se diagnostica como diabetes tipo 1, aunque en los últimos 20 años la transición nutricional y los cambios epidemiológicos secundarios a la misma han dificultado el proceso diagnóstico de algunos pacientes pediátricos. Entre principales factores confundidores se encuentran el aumento del índice de masa corporal presente en los niños con ambos tipos de diabetes, el diagnóstico temprano sin cetosis y con función de célula beta preservada en adolescentes con tipo 1 y sobrepeso, la posibilidad de debut en cetosis o cetoacidosis de los pacientes pediátricos con diabetes tipo 2 y la frecuencia aumentada de antecedentes familiares de diabetes 2 en ambos casos.
Citas
Pihoker C, Gilliam LK, Ellard S, Dabelea D, Davis C, Dolan LM, Greenbaum CJ, Imperatore G, Lawrence JM, Marcovina SM, et al. Prevalence, characteristics and clinical diagnosis of maturity onset diabetes of the young due to mutations in HF1A, HNF4A and glucokinasa: results from the SEARCH for diabetes in youth. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98(10): 4055-4062.
Costa A, Bescos M, Velho G, Chvre J, Vidal J, Sesmilo G, et al. Genetic and clinical characterization of maturity-onset diabetes of the young in Spanish famillies. Eur J Endocrinol 2000; 142(4): 380-386.
Lorini R, Klersy C, d’Annunzio G, Massa O, Minuto N, et al. Maturity-onset diabetes of the Young in children with incidental hyperglycemia: a multicenter Italina study of 172 families. Diabetes Care 2009; 32(10): 1864-1866.
Colclough K, Saint-Martin C, Timsit J, Ellard S, Bellanne-Chantelot C. Clinical utility gene card for: Maturity-onset diabetes of the young. Eur J Hum Genet 2014; 22(9): E1-E6.
Thanabalasingham G, Owen KR. Diagnosis and managment of maturity onset diabetes of the young (MODY). BMJ 2011; 343: d6044.
Shields BM, Hicks S, Shepherd MH, Colclough K, Hattersley AT, Ellard S. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): how many cases are we missing? Diabetologia 2010; 53(12): 2504-2508.
American Diabetes Association. Classification and diagnosis of diabetes. Diabetes Care 2015; 38(Suppl): S8-S16.
ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2009 Compendium. The diagnosis and managment of monogenic diabetes in children and adolscents. Pediatric Diabetes 2009; 10 (Suppl 12): 33-42
Spegel P Ekholm E, Tuomi T, el al. Metabolite profiling reveals normal metabolic control in carriers of mutations in the glucokinase gene (MODY2). Diabetes 2013; 62(2): 653-61
Pearson ER, Boj SF, Steele AM, et al. Macrosomia and hyperinsulinaemic hypoglycaemia in patients with heterozygous mutations in the HNF4A gene. PLoS Med 2007; 4(4): e118
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