Simposio 1: Lipodistrofias primarias y secundarias
DOI:
https://doi.org/10.47196/diab.v54i3Sup.315Palabras clave:
lipodistrofía, característicasResumen
Simposio 1: Cuando la diabetes no es autoinmune
Lipodistrofias primarias y secundarias
La lipodistrofia es una enfermedad compleja, que puede ser tanto congénita o adquirida, caracterizadapor perdida de la grasa subcutánea, que puede ser total o parcialcon aumento de grasa visceral.
Son múltiples las formas moleculares halladas.Las primeras que se describieron son el síndrome de lipodistrofia congénita generalizada eltipo 1 y el tipo 2. Algunos pacientes tienen formas moleculares aún no descriptas. La de tipo 1 se encontró en el cromosoma 9q34 y es la mutación de un gen 1-acilglicerol-3 fosfato-0-aciltranferasa 2 (AGPAT 2) que cataliza la reacción de acetilación durante la síntesis de fosfolípidos y triglicéridos, especialmente a nivel de tejido adiposo subcutáneo. La de tipo 2 es una mutación en el gen seipin, que codifica una proteína de función aún desconocida, razón por la quetodavía se desconoce el mecanismo por el cual desencadenaría la lipodistrofia. Está ubicado en el cromosoma 11q13.
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