¿Cuándo y en quién realizar el diagnóstico?

Resumen

En la última década hubo importantes avances en la prevención y el tratamiento de la diabetes mellitus tipo 1 (DM1).
En el horizonte actual existen nuevas modalidades de intervención en estadios presintomáticos, como inmunoterapias y otras, que se convierten en una ventana de oportunidad para detener la progresión de la enfermedad.

Comprender la historia natural de la DM facilita la identificación de los individuos susceptibles en fase preclínica de la DM1 y su riesgo de progresión clínica.

Dos ensayos recientes informaron resultados positivos de terapias modificadoras de la enfermedad que sugieren una oportunidad de retrasar la DM1 con teplizumab o preservar las células β residuales con verapamilo oral. La reciente aprobación por la Food and Drug Administration (FDA) del uso de teplizumab para el tratamiento de la DM1 en etapa temprana significó un cambio en el paradigma de sustitución de insulina a modificación de la enfermedad. En el 95% de los pacientes, los autoanticuerpos anti-insulina, GAD (GAD65), tirosina fosfatasa (IA-2) y transportador de zinc8 (ZnT8) son detectados antes del desarrollo de la DM1 clínica. Más del 80% de los individuos de riesgo DM1 tiene signos de autoinmunidad. Las fase preclínicas se consideran parte de la enfermedad y se definen: a) estadio 1, incluye personas con múltiples autoanticuerpos y normoglucemia; b) estadio 2, incluye múltiples autoanticuerpos y disglucemia; c) estadio 3 tienen DM clínica manifiesta.

Los programas de detección de la DM1 son prioritarios dados los beneficios comprobados de reducción de cetoacidosis diabética (CAD) al debut de DM1 en etapa 3 y la disponibilidad de terapias para retrasar la progresión de la enfermedad.

Es por ello que se desarrolló un Consenso de Expertos (2024) sobre indicaciones de monitoreo de autoanticuerpos en individuos de riesgo: a) familiares y personas que son IAb+; b) las personas que son IAb+ se confirman con una segunda muestra; c) los individuos con un solo IAb+ tienen un menor riesgo de progresión vs. con múltiples IAb+; d) las personas con DM1 en etapa temprana deben someterse a controles médicos periódicos, con evaluaciones periódicas de los niveles de glucosa, educación sobre los síntomas de la DM y la CAD, y apoyo psicosocial; e) a las personas en estadio 2 se les debe ofrecer participación en ensayos o terapias aprobadas.

Se deben realizar más investigaciones sobre la DM1 en etapa temprana para promover, aumentar el rigor de la orientación futura y recomendaciones de la atención clínica en etapas presintomáticas.